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29/01/2020

ALLA SCOPERTA DELLE MALATTIE RARE: LHON

LHON è l’acronimo di Leber’s Hereditary Optic Neuropathy, ovvero una patologia neurodegenerativa del nervo ottico che provoca la perdita progressiva della vista, soprattutto sui maschi in età compresa tra i 15-30 anni; inizialmente colpisce la visione centrale di un occhio e, nel giro di qualche mese, va ad intaccare l’altro e a stabilizzarsi a distanza di un anno.

La diagnosi viene avanzata su base clinica, ma si ha la conferma dall’analisi molecolare: infatti, la LHON è provocata da circa 18 mutazioni del DNA mitocondriale, la gran parte delle quali è riconducibile alle posizioni nucleotidiche 11778, 3460 o 14484 (le prime due mutazioni si associano alle forme più severe della malattia). La trasmissione avviene sempre per via materna ma a penetrazione incompleta, ovvero la patologia può presentarsi anche a causa di altri fattori genetici e epigenetici. Come ogni malattia rara, non esiste una cura e, ad oggi, l’unica terapia approvata dalla Commissione Europea è l’idebenone, un farmaco che permette di attenuare la perdita della vista nei pazienti.